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Alteraciones en la diferenciación sexual

Enviado por: Admin en Sábado, 23 Octubre, 2004 - 11:10 Imprimir Versión imprimible  Enviar Enviar esta historia a un amigo
Problemas Sexuales
Vamos a centrarnos en las alteraciones más frecuentes son el síndrome de Klinefelter y síndrome de Turner que se producen en el nivel cromosómico, y el Hermafroditismo que se produce en el nivel gonadal y genital.
En líneas generales, las alteraciones que pueden afectar al proceso de diferenciación sexual son variadas y producidas por diferentes causas. Aquí vamos a centrarnos en las alteraciones que afectan a los cromosomas sexuales. Las más frecuentes son el síndrome de Klinefelter y síndrome de Turner que se producen en el nivel cromosómico, y el Hermafroditismo que se produce en el nivel gonadal y genital.

Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es una alteración que se caracteriza por la falta total o parcial de un cromosoma X. Se da en una de cada 2500 niñas nacidas.

Descripción

Su síntoma más característico es una talla baja, ya que la hormona del crecimiento se encuentra alterada.

La manifestación de los signos clínicos depende bastante de la edad de la niña, aunque desde su nacimiento se pueden observar rasgos característicos y suelen presentar diferentes problemas de salud.

El diagnóstico depende muchas veces de la expresión de los síntomas, pero se puede diagnosticar incluso antes del parto. Para realizar el diagnóstico es necesario un análisis genético (cariotipo).

Suelen manifestarse los siguientes signos clínicos, aunque estos no tienen por qué darse en su totalidad y hay ciertas diferencias entre unas mujeres y otras:

-Suelen nacer con menor peso y estatura, el cuello corto y el tórax ancho.

-A partir de los dos años, la estatura es el signo característico, notándose la diferencia con niñas de su edad. Suelen presentar aspecto atlético con un tronco ancho y fuerte.

Durante la pubertad los caracteres sexuales secundarios no se desarrollan, aunque puede aparecer vello púbico normal.

-No tienen menstruación.

-El ovario es pequeño y no contiene óvulos (hipoplasia).

-Pueden aparecer problemas de crecimiento en diferentes órganos del cuerpo y alteraciones cardiacas.

-El desarrollo de la inteligencia es normal, aunque pueden aparecer dificultades especiales en el área espacial y numérica.

Tratamiento

Un diagnóstico precoz es fundamental para la eficacia del tratamiento, la detección de posibles alteraciones en órganos vitales y la prevención de problemas de salud, que se manifiestan de manera especial en la infancia. Es necesario que el diagnóstico se realice antes de la entrada en la pubertad.

El tratamiento con hormona del crecimiento es fundamental y cuando antes se inicie más aumenta su eficacia es. A partir de la pubertad se utilizan tratamientos con hormonas femeninas (estrógenos) para favorecer el desarrollo de los órganos sexuales secundarios y la aparición de la menstruación.

El tratamiento debe ser integral ofreciendo apoyo psicológico a la niña y a la familia para reforzar aspectos cómo la autoestima, la seguridad, evitar la sobreprotección, ofrecer apoyo escolar y favorecer un desarrollo social adecuado.

También se puede recurrir a la cirugía plástica en el caso de que el aspecto de la mujer le ocasione serias dificultades de aceptación e integración social.

Con respecto a la sexualidad, ésta puede ser completamente normal, las dificultades que puedan aparecer en este sentido suelen tener más relación con aspectos psicológicos que físicos.

La maternidad suele ser un problema que preocupa a las mujeres con este síndrome, pero hay que tener en cuenta que en la actualidad hay diferentes alternativas para este fin en el caso de que se desee.

Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una alteración que se caracteriza por la presencia de uno o más cromosomas X adicionales. Su forma más común es XXY dando lugar a la presencia de 47 cromosomas.

Es la alteración más frecuente en la diferenciación sexual, se da en 1 de cada 1000 niños nacidos.

Descripción

Es muy difícil de diagnosticar antes de la pubertad. Durante la infancia los síntomas son muy inespecíficos y se manifiestan principalmente a nivel psicológico y de conducta: niños muy ansiosos, inmaduros, agresivos, pudiendo incluso llegar a manifestar conductas antisociales. Suelen detectarse cuando el niño va al colegio.

Muchas veces el diagnóstico depende de la expresión de los síntomas y esto puede retrasar el inicio del tratamiento. Aunque los síntomas se manifiestan especialmente en la pubertad, se puede diagnosticar incluso antes del parto. Para realizar el diagnóstico es necesario un análisis genético (cariotipo).

Suelen manifestarse los siguientes signos clínicos, aunque estos no tienen por qué darse en su totalidad y hay ciertas diferencias entre unos varones y otros:

-Alteración funcional de los testículos (hipogonadismo).

-Volumen anormal de las mamas (ginecomastia).

-Disminución o ausencia del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios (barba, vello púbico, genitales pequeños, etc.).

-La inteligencia suele ser normal o levemente alterada aunque presentan una dificultad especial en el área del lenguaje lo que puede dificultar su aprendizaje y rendimiento escolar.

-A la edad de 4 ó 5 años la velocidad de crecimiento aumenta y suelen presentar una talla alta.

-Ausencia de espermatozoides en el esperma (zooespermia) presentando esterilidad.

Además de la forma clásica, existen otras formas en las cuales el cromosoma X es mayor de dos.

Tratamiento

Un diagnóstico lo más precoz posible es de gran importancia para la eficacia del tratamiento ya que su diagnóstico en la infancia permite ofrecer al niño de manera especial apoyo escolar, en el desarrollo psicomotor y en el área del lenguaje.

Así mismo una buena información y orientación a la familia y al niño disminuyen los efectos que a nivel psicológico puede conllevar este síndrome.

El tratamiento debe ser integral, es adecuado un tratamiento con testosterona a partir de la pubertad para conseguir una mayor virilización, aumento de la masa ósea y muscular y mayor desarrollo de los genitales. También es necesario el apoyo psicológico para ofrecer al niño un desarrollo psicosocial adecuado, evitar problemas de inseguridad, falta de autoestima, desadaptación social, etc.

También se puede recurrir a tratamientos de cirugía plástica en el caso de que el aspecto del varón le ocasione dificultades psicológicas de aceptación y/o integración social.

Con respecto a la actividad sexual pueden llegar a desarrollar una adecuada erótica y vida sexual, si bien en algunos casos puede ser necesario recurrir a terapia sexual e implantes para favorecer la actividad sexual.

Hermafroditismo

Se le suele denominar estado intersexual, hace referencia a aquellas personas recién nacidas que presentan genitales ambiguos, impidiendo una asignación de sexo en el momento del nacimiento.

Hay varios tipos y niveles de hermafroditismo, la clasificación clásica denomina tres tipos: pseudohermafroditismo masculino, pseudohermafroditismo femenino y hermafroditismo verdadero.

No existen datos completos de incidencia en España.

Descripción

Las alteraciones en los genes involucrados en la diferenciación gonadal producen modificaciones cualitativas y cuantitativas en la producción hormonal que repercute en el desarrollo y diferenciación de los genitales internos y externos. Estos se muestran en algunos casos ambiguos, en otros subdesarrollados e incluso pueden aparecer genitales externos correspondientes a un sexo e internos correspondientes al otro.

Para llevar a cabo un adecuado examen, diagnóstico y tratamiento es necesaria la intervención de un equipo multidisciplinar compuesto por profesionales de neonatología, genética, endocrinología, urología, pediatría, cirugía y psicología.

El examen consiste en la realización de una exploración física, especialmente en el área genital, análisis del cariotipo, análisis de sangre y orina, ecografía, biopsia, etc. No se debe asignar sexo al recién nacido hasta que no se determine el resultado de las pruebas, hasta este momento habrá que dirigirse y tratar a la persona cómo bebé.

Tratamiento

El primer y fundamental paso es la asignación de sexo. Asignar uno u otro sexo depende del criterio médico del equipo que se encargue del caso; en líneas generales depende de:

-Los resultados del examen realizado.

-El tipo de hermafroditismo.

-Nivel de desarrollo de los genitales internos.

-Facilidad de reconstrucción de los órganos hacia uno u otro sexo.

Tras la asignación del sexo el tratamiento se basa fundamentalmente en:

-Intervenciones quirúrgicas para la reconstrucción genital.

-Tratamientos hormonales.

Durante todo el proceso será necesario apoyo psicológico y orientación a la familia; es especialmente importante que no se trate al bebe ni cómo niño, ni como niña hasta que no se asigne un sexo para evitar posibles problemas de identidad sexual.

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